香港精准基因验血报告单,西北首例！“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐
7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。香港验血测性别的准确率>
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰
图 | 兰州大学第一医院
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
前往泰国做试管婴儿的家庭都期望自己能生育健康的宝宝，这个愿望看似平凡，却对于地中海患者而言，是一个遥不可及的梦想。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。
那么，拥有先进技术的泰国三代试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦？我们来听听生殖医疗专家的专业解析：
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
1.什么是地中海贫血症?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血及少见的β地中海贫血，其中又以α地中海贫血和β地中海贫血较为常见。
数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。
2.地中海贫血的危害有哪些?
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β地贫，因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在36个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(35岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
3.地中海贫血对于生育的危害
由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助泰国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。
泰国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?
在泰国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是泰国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。
通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
综上所述，泰国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。
是一家泰国试管婴儿全程服务机构，已经服务于15年，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年，单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多，其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到，无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。
美国试管婴儿：规避地中海贫血 实现优生优育
生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼，看似简单、平凡的愿望，对于地中海贫血家庭而言，却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。
那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：
1.什么是地中海贫血症?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。
数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。
2.地中海贫血的危害有哪些?
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。
3.地中海贫血对于生育的危害
由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。
★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?
在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。
通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。
与同行，生健康宝宝!
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