先天性无子宫，通常会合并先天性无阴道。主要原因是和双侧的副中肾管发育异常有关。
双侧副中肾管在胚胎时期正常发育，可以形成子宫和阴道。由于外界的环境因素影响，导致双侧副中肾管在发育的过程中，出现发育异常或者发育不全，而没有形成子宫以及阴道，表现为先天性无子宫无阴道，这些患者通常表现为原发性的闭经，其中染色体的核型显示为46XX，也就是女性的染色体核型，卵巢发育正常，维持女性的正常的生理性外观。但是由于没有子宫，所以不会有月经的来潮。由于合并无阴道，所以患者在结婚以后性生活困难，这也是大部分患者进行就诊的比较重要的原因。
另外一种先天性无子宫是和染色体核型异常有关，主要表现为假两性畸形，染色体核型为46XY，也就是男性的染色体核型，但是由于合并分泌雌激素的因素，导致有女性的外观。这些患者，同样也表现为无子宫无阴道，属于男性的发育不良的生殖器官，属于发育异常的一种分类。
