未满7周香港验血,地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?
地中海贫血赴泰国试管需要注意什么?这一问题也是赴泰试管助孕家庭所重点关注的情况，毕竟这一疾病涉及到子代的健康问题，务必要引起一定的重视!地中海贫血是一种遗传疾病，只会遗传不会传染，若是患有地中海贫血的情况，那么自然妊娠遗传给下一代的几率相当大。因此对于这一部分人，建议借助泰国试管婴儿技术助孕，可从根本上保证宝宝出生的健康问题。那么地中海贫血患者赴泰国试管需要注意什么?且看：
地中海贫血疾病概况
地中海贫血，简称地贫，主要分为α地贫和β地贫;两者都是小细胞低色素贫血，主要事由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，此为一种遗传性慢性贫血。地中海贫血是遗传性疾病。由家族代代遗传，父母传给儿女。地中海贫血在沿海地带发生的概率比较大，像是广东、广西、海南、云南等比较多见。
α地贫是指编码α珠蛋白的基因发生变异导致的地贫;β地贫是指编码β珠蛋白的基因发生变异引起的地贫;α基因位于16号染色体上，正常人在该位置有串联2个拷贝的α基因，因为人有一对染色体，也就是正常人会有4个拷贝的α基因;当α基因发生突变，一般是直接的α基因拷贝数减少;
而编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上，一个正常人有2个β珠蛋白的基因拷贝，β基因的突变主要形式为碱基点突变，而不是片段缺失的形式;临床上，带有α基因，β基因缺陷的地贫患者的症状与其拷贝数丢失程度正相关，拷贝数丢失越多，症状越严重，甚至胎死腹中。
成人地中海贫血大多是轻型(也称为携带者)。临床表现有轻度贫血或正常。败指出，成人地中海贫血最大的危机在于，在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4的比例，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。
地中海贫血常见问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
4.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
地中海贫血赴泰国试管需要注意哪些问题
地中海贫血自然妊娠，子代遗传的几率大，不妨借助泰国试管婴儿技术生育，要知道泰国试管技术运用PGD/PGS技术筛查和剔除存在异常的染色体，根据患者生育需求移植胚胎个数，从根本上保证宝宝出生的健康问题。要知道目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。
毕竟缺陷婴儿对于试管助孕家庭不仅仅是出现“缺陷婴儿”这么简单，还有一点就是养育的问题，这就涉及到经济问题，若是某些家庭没有经济能力承担养育，到最后还是国家补贴，或者是帮助地贫家庭养育“缺陷婴儿”，从另外一个方面来看也是会影响社会经济的发展!!
因此每对夫妻在进行备孕前期都应该接受地中海贫血的筛查，如果双方都是地中海基因的携带者，应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查，因为这个是最佳的检查时间，如果错过，那么下次检查应在18-22周，若检查出是重型或中间型地中海贫血，应听从医生的建议，面临忍痛割爱的可能性非常大。关于这点大家一定要重视!
地中海贫血做美国第三代试管婴儿避开吗？
我们都知道地中海贫血是一种遗传疾病，不少家庭深受地中海贫血的困扰，大部分家庭都迟迟不敢要孩子，这就相当于剥夺了他们做父母的权利。第三代试管婴儿的染色体筛查技术兴起后，为广大地中海贫血家庭带来了希望。那么地中海贫血可以做第三代试管婴儿避开吗?
什么是地中海贫血?
美国试管婴儿专家表示：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，难以活到成年。
遗传是引起地中贫血症的直接原因，若夫妻为同型地中海贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
美国试管婴儿专家指出，进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以很多地中海贫血家庭纷纷去做美国试管婴儿来完成生儿育女梦。
以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈5岁患地中海贫血姐姐 系西北首例
2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。
编辑|党委宣传部南如卓玛
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